Charity Christmas: Insieme per la Ricerca PCDH19 – ONLUS

 

Segnatevi questa data: giovedì 14 dicembre 2017, dalle ore 12 alle 19 presso la sede Accademia del Lusso ed Università Telematica eCampus in Via Matera 18, Roma.

In questo giorno sarà organizzato per il terzo anno consecutivo il Charity Christmast, un evento di beneficenza in favore della Onlus “Insieme per la Ricerca PCDH19”.

Una giornata all’insegna della moda, dell’arte, del divertimento, della musica e dell’immancabile aria Natalizia che anticipa le feste. Durante l’evento sarà possibile acquistare tanti prodotti beauty e di moda ad un prezzo agevolato per gli ospiti. Il ricavato sarà donato a Insieme per la Ricerca PCDH19 – ONLUS.

Insieme per la Ricerca PCDH19 – ONLUS. PCDH19 è un gene che codifica per la proteina “protocaderina 19”, la quale fa parte di una famiglia di proteine che favoriscono la connessione delle cellule del Sistema Nervoso Centrale. Se mutata, la protocaderina 19 può essere malformata, ridotta nelle sue funzioni o non prodotta affatto. L’espressione anomala della protocaderina 19 determina la comparsa di crisi epilettiche che esordiscono nei primi annidi vita. Si tratta prevalentemente di crisi focali in grappolo, spesso in occasione di episodi febbrili. Questa forma di epilessia è quasi sempre farmacoresistente. L’epilessia in genere,  ma non sempre, si associa a deficit  cognitivi di entità  variabile, a disturbi comportamentali o relazionali, a tratti autistici. Per le bambine affette da mutazioni del gene PCDH19 oggi non esiste cura. “Insieme per la Ricerca PCDH19” nasce nel 2011dall’unione di alcune famiglie di bambine affette da questa rara malattia ed ha come obiettivo primario quello di promuovere, sostenere e finanziare la ricerca scientifica sulle mutazioni del gene PCDH19.

All’evento parteciperà anche tutto il team di Road to Green 2020 come partner a sostegno della Onlus. Queste sono le battaglie che crediamo debbano essere portate avanti, e con queste iniziative che coinvolgono tutti cerchiamo di far valere un messaggio di ottimismo e solidarietà alle persone che hanno a che fare con questa terribile forma di epilessia.

 

 

 

  

 

 

Editor: Francesca Giannunzio